Provocări speciale ale sarcinilor gemelare

logo
2021-1-HU01-KA220-HED-000027613 - COHRICE
Erasmus++



SYLLABUS

Provocări speciale ale sarcinilor gemelare (nivel avansat)


Datorită numărului tot mai mare de infertilități alimentate de tehnicile de reproducere asistată (ART), rata și numărul sarcinilor multifetale au crescut dramatic în zilele noastre și în ultimele decenii, creând o problemă care trebuie discutată în detaliu. Sarcinile multifetale sunt excluse, aparțin sarcinilor cu risc ridicat, cu provocări speciale. Sarcina gemelară este asociată cu rate mai mari de aproape orice complicație potențială a sarcinii singleton, cu excepția sarcinii post-termen și a macrosomiei.

Care este mecanismul genezei gemene?

După cum este prezentat în prelegere, există două tipuri de gemeni. Primul se numește gemeni dizigoți, când doi spermatocite fertilizează două ovocite separate în același timp. Gemenii dizigoți sunt considerați a fi într-un sens strict gemeni adevărați, deoarece rezultă din ovulația și fertilizarea a două ovocite separate în timpul aceluiași ciclu ovulator, prin urmare ADN-ul lor diferă complet, iar sexul lor poate fi același sau diferit. Monozigoții (gemenii identici) apar din fertilizarea unui singur ovocit de către un singur spermatocit. Embrionul creat va începe să se înmulțească și, la un moment dat, se va împărți în două. Genul lor este același, cu aceleași trăsături fenotipice. După cum este prezentat în prelegere, divizarea embrionului se poate întâmpla în 0-4 zile, 4-8 zile și 8-12 zile după fertilizare, rezultând diferite setări corionice și amnion. Diviziunea zigotului fertilizat în două nu duce neapărat la împărțirea egală a materialelor celulare, rezultând discordanță pentru mutațiile genetice, sau pot avea aceeași boală genetică, dar cu variabilitate marcată în expresie.

Superfetarea, superfecundarea și "geamănul dispărut"

Superfetația este tipul de fertilizare la mamifere în care două fertilizări diferite au loc într-un interval la fel de lung sau mai lung decât un ciclu menstrual. Acest tip de fertilizare nu este dovedit la om. Superfecundarea înseamnă fertilizarea a două ovule în cadrul aceluiași ciclu, dar nu în același coitus și nici neapărat prin sperma aceluiași mascul.

Reducerea spontană precoce de la sarcina gemelară la sarcina singletonă (dispariția gemenilor) este frecventă, apărând în 7 până la 36% din sarcinile gemelare cu fertilizare in vitro (FIV) [1]. Nu este clar dacă rata este similară în sarcinile concepute în mod natural, care nu sunt fotografiate în mod obișnuit din primele etape ale sarcinii. Geamănul decedat poate afecta rezultatele testării ADN-ului fără celule atunci când este utilizat pentru a examina aneuploidiile fetale comune (sindromul Down, defecte de tub neural).

Ce riscuri sunt implicate în dezvoltarea sarcinilor gemelare?

  • Utilizarea tratamentului de îmbunătățire a fertilității: Peste o treime din toți gemenii născuți în SUA pot fi legați de intervenții iatrogene (FIV, inducerea ovulației, superovulație plus inseminare intrauterină) În SUA, nașterile gemelare au crescut de la 1 din 53 de sugari în 1980 (înainte de disponibilitatea pe scară largă a FIV) la un vârf de 1 din 29 de sugari în 2014 (după disponibilitatea pe scară largă a ART), apoi au scăzut la 1 din 32 de sugari în 2019 și 2020 (după îndrumări care recomandă o scădere a numărului de embrioni transferați pe ciclu FIV)
  • Vârsta maternă: înfrățirea naturală atinge apogeul la vârsta de 37 de ani. Acest lucru poate fi legat de creșterea concentrației hormonului foliculostimulant (FSH) odată cu vârsta. Femeile mai în vârstă sunt, de asemenea, mai susceptibile de a utiliza tratamente de fertilitate.
  • Rasă: Înfrățirea spontană este mai frecventă în populația neagră decât în populația albă.
  • Ereditare: sarcinile dizigotice par să aibă o componentă genetică (antecedente materne de sarcini gemelare).
  • Factori nutriționali: suplimentarea cu acid folic crește rata de înfrățire. Creșterea IMC (indicele de masă corporală) și persoanele înalte au un risc mai mare de a dezvolta sarcini gemelare.

Cum vă puteți da seama dacă gemenii sunt mono- sau dizigoți?

Determinarea amnionicității și corionicității este critică, deoarece gemenii monocorionici au o circulație fetoplacentară comună, ceea ce îi pune în pericol pentru complicații grave specifice ale sarcinii, cum ar fi sindromul de transfuzie gemelară-gemelară (TTTS), secvența de policitemie a anemiei gemelare (TAPS), restricția selectivă de creștere fetală (sFGR) și secvența de perfuzie arterială inversată gemelară (TRAP).

Determinarea corionicității este posibilă numai în primul trimestru și poate fi realizată prin evaluare sonografică, în timpul căreia o membrană divizantă groasă (≥ 2mm) susține diagnosticul de dicorionicitate. Deși este greu să distingem o placentă mare de două placente așezate una lângă alta, proiecția triunghiulară a țesutului placentar se extinde dincolo de suprafața corionică dintre straturile membranei divizive, numită semnul lambda sau semnul cu două vârfuri, este o dovadă a dicorionicității. În schimb, în sarcina monocorionică există un singur strat de corion continuu care limitează creșterea viloasă. Membrana intertwin decolează perpendicular pe suprafața placentei, producând semnul sonografic cunoscut sub numele de semnul "T" [3]. Cu un sac amniotic comun fără membrană intertwin, sarcina este monocorionică monoamniotică. Rezumând, dacă fetușii sunt separați prin corion, atunci sarcina poate fi mono- sau dizigotă, în timp ce o sarcină monocorionică este întotdeauna monozigotă. Pentru a determina zigozitatea după naștere este posibilă, sexul este unul dintre cei mai importanți markeri, gemenii de sex opus sunt întotdeauna dizigoți. În plus, o examinare atentă a placentei și a membranei intergemene este, de asemenea, esențială, în timp ce tipizarea grupelor sanguine din probele de sânge din cordonul ombilical al gemenilor poate fi, de asemenea, utilă.

Rezultatul sarcinii sarcinilor multifetale

Toate sarcinile gemelare au rate mai mari ale următoarelor complicații fetale decât sarcinile singleton. Avortul spontan poate apărea într-o șansă crescută de trei ani. Malformațiile congenitale sunt crescute în comparație cu singletonii și includ:
  • Defecte rezultate în urma înfrățirii: gemeni siamezi, anomalie acardiacă, defecte de tub neural, holoprosencefalie, sirenomelie (fuziunea extremităților inferioare).
  • Defecte rezultate din schimbul vascular: transfuzie twin-to-twin
  • Defecte rezultate din aglomerarea fetală: picior sau dislocare congenitală a șoldului.
Gemenii sunt mai susceptibili de a avea o greutate mică la naștere din cauza creșterii fetale restricționate și a nașterii premature (60% dintre gemeni și 93% dintre tripleți sunt născuți prematur).

Complicații unice ale gestației multifetale - Ce sunt gemenii siamezi?

Gemenii fuzionați sau siamezi au fost denumiți gemenisiamezi – după Chang și Eng Bunker din Siam (Thailanda), care au fost expuși în întreaga lume de P. T. Barnum. Unirea gemenilor poate începe la oricare dintre poli și poate produce forme caracteristice în funcție de părțile corpului care sunt unite sau partajate. Dintre acestea, toracofagul este cel mai frecvent (Mutchinick, 2011). Incidența gemenilor siamezi nu este bine stabilită. În funcție de zona topită, discriminăm tipurile ventrale și dorsale. Ventral poate fi (a) rostral (omphalopagus, toracopag și cefalopagus, (b) caudal (ischiopagus) și (c) lateral (parapagus dirosopus, parapagus dicephalus) sau dorsal (i) craniopagus, (ii) rachipagus și (iii) pygopagus (vezi în prezentare). Separarea chirurgicală a unei perechi de gemeni aproape complet uniți poate avea succes dacă organele esențiale nu sunt partajate (Spitz, 2003; Tannuri, 2013). Consultarea cu o echipă de chirurgi pediatri ajută adesea la luarea deciziilor parentale. Gemenii siamezi pot avea anomalii structurale discordante care complică și mai mult deciziile cu privire la continuarea sarcinii. Gemenii siamezi viabili ar trebui să fie născuți prin cezariană, deși nașterea vaginală este, de asemenea, posibilă, deoarece uniunea este cel mai adesea flexibilă. Cu toate acestea, distocia este frecventă, iar dacă fetușii sunt maturi, nașterea vaginală poate fi traumatizantă pentru uter sau colul uterin.

Ce alte forme rare și unice de sarcină gemelară sunt cunoscute?

Gemenii paraziti externi sunt fetusi cu defecte grave sau doar parti fetale, atasate extern de un geaman relativ normal. Un geamăn parazit constă, de obicei, din membre supranumerare atașate extern, adesea cu unele viscere. În mod clasic, totuși, o inimă sau un creier funcțional este absent. Atașamentul este același cu cel descris anterior pentru gemenii siamezi. Se crede că paraziții rezultă din decesul geamănului defect, cu țesuturile sale supraviețuitoare atașate și vascularizate de geamănul său normal (Spencer, 2001).
Fetus-in-Fetu reprezintă o afecțiune rară, când la începutul dezvoltării, un embrion poate fi înfășurat în geamănul său. Dezvoltarea normală a acestui geamăn parazit rar se arestează de obicei în primul trimestru. Ca urmare, se pierde aranjamentul spațial normal și prezența multor organe. În mod clasic, oasele vertebrale sau axiale se găsesc în aceste mase fetiforme, în timp ce inima și creierul lipsesc (Spencer, 2000). Degenerarea malignă este rară (Kaufman, 2007).

Ce condiții pot apărea din diferite anastomoze vasculare între fetuși?

Anastomozele vasculare dintre gemeni sunt prezente numai la gemenii monocorionici. Anastomozele arteră-arteră sunt cele mai frecvente, deși se pot dezvolta și anastomoze venă-venă și arteră-venă. Anastomozele pot fi formate superficial și adânc pe suprafața corionică a placentei. Cele mai multe dintre aceste conexiuni vasculare sunt echilibrate și nu au consecințe, deși se estimează că un sfert din gemenii monozigoți se dezvoltă între fetuși și au ca rezultat înfrățirea cardiacă sau sindromul transfuziei twin-to-twin.

  1. Înfrățirea acardiacă, numită și secvență de perfuzie arterială dublă inversată (TRAP), are o incidență de 1/35.000 de nașteri, dar complicații grave. În TRAP există un făt normal, care servește ca donator, care dezvoltă insuficiență cardiacă cu randament ridicat și un geamăn primitor care nu are inimă (acardius) și alte organe. În acest caz, un șunt mare arteră-arteră și venă-venă este creat într-o singură placentă, rezultând o scădere a presiunii arteriale în recipient, prin urmare, sângele arterial dezoxigenat intră în vasele iliace ale destinatarului de la omologul său co-geamăn. Astfel, numai partea inferioară a corpului este perfuzată și va urma creșterea și dezvoltarea perturbată a corpului superior, rezultând acardius acephalus (eșecul creșterii capului) sau acardius myelacephalus  (capul parțial dezvoltat cu membrele).  Rata mortalității este de până la 50-75%.
  2. În sindromul de transfuzie gemeni-gemeni (TTTS), numit și secvență polihidramnion-oligohidramnion, în care sângele este transfuzat de la geamăn donator, care va fi anemic, cu creștere restricționată, palidă și va dezvolta oligurie și oligohidramnion, la fratele receptor, care va fi pletoric, supraîncărcat circulator, va dezvolta poliurie, polihidramnion și insuficiență cardiacă congestivă, cel puțin hidropizie. În sarcinile monocorionice cu TTTS fluxul unidirecțional în AV- se dezvoltă anastomoze, prin urmare sângele dezoxigenat de la donator este împărțit prin cotiledon de către primitor. După finalizarea oxigenării în vilozitatea corionică, sângele părăsește cotiledonul comun prin vena placentară a primitorului. Acest flux dezechilibrat duce în cele din urmă la epuizarea volumului sanguin la geamănul donatorului și supraîncărcarea volemică la geamănul primitor. TTTS apare la 10-15% dintre gemenii MCDA, dacă este lăsată netratată, rata mortalității perinatale este de 80-100%. TTTS se manifestă între 15-26. Săptămâni. Această afecțiune este diagnosticată prin examinarea cu ultrasunete, iar severitatea uneia poate fi evaluată prin sistemul de stadializare Quintero, așa cum este prezentat în tabelul de mai jos:
  4. Printre supraviețuitori, cea mai gravă complicație este afectarea creierului, care este comună atât pentru donator, cât și pentru primitor. "Leziunile cerebrale la donatori sunt considerate a fi cauzate în principal de perfuzia cerebrală afectată ca urmare a hipovolemiei și a schimburilor intergemene de sânge, ceea ce duce la insulte hipoxic-ischemice. Policitemia și hipervâscozitatea cu nămol vascular ulterior este mecanismul presupus pentru leziunea cerebrală la primitori" [4]. Se pot dezvolta leucomalacia periventriculară, chisturile cerebrale ale substanței albe, hemoragia intraventriculară severă, infarctul cerebral, dilatarea ventriculară și atrofia cerebrală. Coagularea selectivă fetoscopică cu laser a anastomozelor intergemene este astăzi singura opțiune eficientă de tratament în stadii avansate, care poate fi efectuată în toate etapele între 15-26 săptămâni de gestație. În stadiul I: se recomandă un management expectativ sau o reducere continuă a lichidului amniotic înainte de tratamentul intrauterin.
  5. Secvența anemie-policitemie gemelară (TAPS): fiziopatologia se bazează pe transfuzia lentă a eritrocitelor prin anastomoze arterio-venoase fine (cu diametrul de <1 mm). Incidența este de 3%, dar poate crește la 13-16% după coagularea laeser datorată TTTS. Diagnosticul se face prin ultrasunete (măsurarea MCA PSV - Middle Cerebral Artery Peak Sistolic Velocity). Secvența de anemie-policitemie gemelară (TAPS) după ablația intrauterină cu laser a fost tratată cu terapie laeser repetată, transfuzie fetală in utero, feticid selectiv, management expectant și naștere precoce. Nu există un consens real cu privire la tratamentul optim.
  6. Restricția selectivă de creștere intrauterină (sIUGR): greutatea fetală estimată a fătului mai mic este sub 10% sau discrepanța de greutate dintre cei doi fetuși este mai mare de 25%. În sIUGR nu există secvență detectabilă oligohidramnion-polihidramnion. Tipuri de sIUGR:
Tipul I.: la fătul mai mic:  flowmetria arterei ombilicale demonstrează un flux diastolic pozitiv.
Tipul II.: la fătul mai mic: flowmetria arterei ombilicale demonstrează oprirea diastolică sau fluxul invers.
Tipul III.: la fătul mai mic: flowmetria arterei ombilicale demonstrează oprirea diastolică intermitentă și fluxul invers.

Managementul antepartum al sarcinii gemelare

Unii factori alimentari pot contribui la bunăstarea intrauterină a fătului. Se preferă un consum caloric crescut (cu 300 kcal/zi), suplimentarea cu fier (60-100 mg/zi) și acid folic 1 mg/zi. Hipertensiunea arterială apare în aproximativ 20% din sarcinile gemelare, este necesară o îngrijire prenatală prudentă pentru a preveni preeclampsia. Examinarea ecografică este preferată pe tot parcursul sarcinii, incluzând profilul biometrial, analiza fluxului arterei ombilicale, indicele lichidului amniotic, măsurarea lungimii cervicale, evaluarea placentei.

Prevenirea livrării premature: se recomandă odihnă la pat. Trebuie evitată utilizarea profilactică de rutină a tocoliticelor, cerclajului, progesteronului suplimentar sau a ovulelor pesare în sarcinile gemelare. Niciuna dintre aceste intervenții nu reduce riscul nașterii premature. Cu toate acestea, utilizarea selectivă a fiecăreia dintre aceste intervenții poate fi indicată în scenarii clinice specifice.

Manopera și livrarea

Corionitatea și amnionicitatea determină timpul optim pentru livrarea sarcinilor gemene necomplicate. Pentru sarcinile dichorionice/diamniotice necomplicate, nașterea planificată recomandată ar trebui să fie la 38+0 până la 38+6 săptămâni de gestație [5]. Societățile sugerează nașterea gemenilor monocorionici / diamniotici necomplicați la 36 + 0 săptămâni de gestație sau imediat după aceea și la 36 + 6 săptămâni. Sarcinile gemelare monocorionice / monoamniotice sunt livrate între 32 + 0 și 34 + 0 săptămâni de gestație din cauza riscului potențial ridicat de naștere a unui copil mort comparativ cu decesul neonatal, în ciuda monitorizării fetale intensive.

Atât amnonicitatea, cât și prezentarea fetală la debutul travaliului influențează alegerea modului de naștere în sarcinile gemelare. Nasterea vaginala este preferata la gemenii diamniotici in care geamanul care prezinta este cefalic la debutul travaliului, daca este disponibila expertiza adecvata in prezentarea interna si externa si/sau nasterea vaginala si nu exista indicatii standard pentru cezariana. Nasterea prin cezariana este preferata la gemenii diamniotici cu un geaman non-cefalic, gemenii monoamniotici si sarcinile cu indicatii obstetricale standard pentru nasterea prin cezariana (de exemplu, placenta previa). La debutul travaliului, aproximativ 80% dintre primii gemeni sunt cefalici (42% cefalici/cefalici, 38% cefalici/necefalici) și 20% sunt noncefalici (7% noncefalici/cefalici, 13% noncefalici/necefalici) [6]. Cu toate acestea, poziția celui de-al doilea geamăn se poate schimba intrapartum. Algoritmul pentru calea de livrare la gemenii diamniotici:



Ca abordare generală, un asistent obstetrical instruit ar trebui să rămână cu mama pe tot parcursul travaliului. Monitorizarea cardiotocografiei (CTG) este esențială. Și o mașină de sonografie ar trebui să fie disponibilă pentru a determina minciuna fetală. Un sistem de perfuzie intravenoasă trebuie să fie gata (cu oxitocină) și transfuzia de sânge trebuie să fie ușor disponibilă. Ca echipă non-obstetricală a fost necesară o anestezie experimentată și doi însoțitori neonatologi. După nașterea geamănului "A", trebuie efectuată examinarea vaginală pentru a evalua minciuna fetală, prezentarea și poziția geamănului "B". Apoi, membrana fătului "B" trebuie să se rupă. Dacă fătul "B" trece la minciună transversală după livrarea fătului "A", trebuie efectuată rotația internă și manevra de extracție sau trebuie efectuată operația cezariană. Dacă înainte de livrarea fătului "B" placenta este separată (abrupție placentară), este necesară o operație cezariană de urgență. Dacă vreunul dintre fetuși este în minciună transversală sau dacă fătul "A" este în prezentare, se recomandă cezariană. Dacă fătul "A" este în prezentare pelviană și "B" este în prezentare cefalică, cele două capete se pot lipi împreună în canalul de naștere (collisio gemellorum).

Îngrijirea prenatală în cazul sarcinilor multifetale monocorionice

Determinarea sonografică timpurie a corionicității în nevoie (semnul T și semnul Lambda). Monitorizarea sonografică a gemenilor pe tot parcursul sarcinii (așa cum este prezentată), inclusiv indicele lichidului amniotic, evaluarea regulată a creșterii intrauterine (biometria fetală), flowmetria Doppler a arterelor și venei ombilicale (și a canalului venos), velocimetria sistolică maximă a arterei cerebrale medii (MCA PSV).
Monitorizarea ecografică prenatală a sarcinilor dicorionice și monocorionice diferă așa cum este prezentată în figura de mai jos:




Concluzie

Sarcinile gemelare sunt considerate sarcini cu risc ridicat. În timp ce gemenii dizigoți sunt două sarcini separate care se întâmplă în același timp, ei sunt încă responsabili pentru rezultatele slabe ale sarcinii. Pe de altă parte, sarcinile monozigote și, în special, monocorionice sunt potențial mai periculoase, deoarece în acest caz se pot dezvolta complicații severe și unice, cum ar fi gemenii siamezi, TRAP sau TTTS.

Referinţe:

[1] Romanski PA, Carusi DA, Farland LV, Missmer SA, Kaser DJ, Walsh BW, Racowsky C, Brady PC. Rezultatele perinatale și peripartum în sarcinile gemelare dispărute obținute prin fertilizare in vitro. Obstet Gynecol. 2018 Iunie; 131(6):1011-1020. doi: 10.1097/AOG.0000000000002595. PMID: 29742658.
[2] Adashi EY. Văzând dublu: o națiune de gemeni de la mare la mare strălucitoare. Am J Obstet Gynecol. 2016 Mar;214(3):311-3. doi: 10.1016/j.ajog.2016.01.185. PMID: 26928147.
[3] Vincenzo D'Addario, Cristina Rossi: Diagnosticul corionicității: Rolul ultrasunetelor, DOI: 10.1016/j.diapre.2013.09.004.
[4] Marjolijn S. Spruijt, Enrico Lopriore, Sylke J. Steggerda, Femke Slaghekke, Jeanine M.M. Van Klink: Sindromul transfuziei gemelare în era chirurgiei fetoscopice cu laser: managementul antenatal, rezultatul neonatal și nu numai. Paginile 259-267
[5] American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Practice Bulletins - Obstetrics, Society for Maternal-Fetal Medicine. Gestații multifetale: Sarcini multifetale gemene, triplete și de ordin superior: Buletin de practică ACOG, numărul 231. Obstet Gynecol. 2021 Jun 1;137(6):e145-e162. doi: 10.1097/AOG.0000000000004397. PMID: 34011891.
[6] Chasen ST, Spiro SJ, Kalish RB, Chervenak FA. Modificări ale prezentării fetale în sarcinile gemelare. J Matern Fetal Neonatal Med. 2005 ianuarie; 17(1):45-8. doi: 10.1080/14767050400028592. PMID: 15804786.




Views and opinions expressed are however those of the author(s) only and do not necessarily reflect those of the European Union or the Foundation for the Development of the Education System. Neither the European Union nor entity providing the grant can be held responsible for them.