Curs Advanced learning material about the challenges of human reproductive medicine in a changing Europe for OB/GYN residents

Există mai multe tehnici de vizualizare a fătului în curs de dezvoltare in utero. Dintre tehnicile disponibile în prezent, utilizarea metodelor care utilizează radiații ionizante este limitată, din cauza efectelor mutagene și teratogene cunoscute ale acestora. Tomografia computerizată sau razele X ar trebui să fie utilizate numai după o evaluare individuală, luând în considerare riscul și beneficiile pentru pacientă și făt. Scanările RMN oferă imagini de cea mai bună calitate și ar putea să-și depășească limitările în viitorul apropiat. Structurile osoase dense, cum ar fi craniul și cutia toracică, pot fi examinate cu precizie și nici măcar nu sunt influențate de poziția sau poziția fătului. Cu toate că această metodă are și limitări: artefactele de mișcare provenite din mișcările fetale pot cauza probleme în timpul achiziționării imaginilor, iar metoda în sine este costisitoare și există puțini radiologi familiarizați cu embriologia și anomaliile de dezvoltare.

Se bazează pe principiul Piezzo-electric. Sonda conține cristale, care, sub acțiunea curentului electric, încep să se agite unele peste altele, generând și emițând unde sonore. Undele sonore se află peste limitele pe care urechea umană le poate detecta, de aceea se numesc ultrasunete. Deoarece aerul este un conductor slab al undelor ultrasonice, trebuie aplicat un gel de cuplare între pielea pacientului și sondă. Odată ce undele sonore au pătruns în pacient, acestea sunt fie absorbite, fie emise. Acest lucru depinde de conținutul de apă al organelor scanate, deoarece apa permite trecerea undelor sonore, în timp ce alte organe reflectă SUA (ecou). În cazul în care are loc o reflexie, undele sonore suferă o schimbare de frecvență, care se întoarce la sondă, iar aparatul o captează și o potrivește cu o culoare pe o imagine bidimensională în tonuri de gri. Organele cu reflexie mare a ultrasunetelor (cum ar fi oasele) sunt hiperecoice și vor apărea albe pe ecran, în schimb, organele hipoecogene (lichidul amniotic, urina etc.) vor fi negre. Toate celelalte organe, în funcție de capacitatea lor de reflexie, vor apărea în nuanțe de gri pe monitor.

Sarcina este diagnosticată cu o scanare US, nu mai devreme de 6 săptămâni (calculată de la ultima menstruație - LMP), în timpul căreia embrionul viabil (bătăile inimii) în uter trebuie să fie văzut printr-o scanare vaginală. În cazul în care FPM nu este suficient de clară, vârsta gestațională poate fi determinată prin măsurarea lungimii creștetului și a șoldului (LCC) fătului, care reprezintă distanța dintre vârful capului și punctul cel mai de jos al feselor, exprimată în milimetri.

Există o diferență esențială între aceste două tipuri de examene. Examinarea de screening US a unei populații contribuie la examinarea neselectată a celor care nu prezintă simptome sau plângeri, este o examinare fără sortare, cu scopul de a evalua condițiile patologice față de cele normale prin screeningul întregii populații. Pe de altă parte, examinarea diagnostică este un proces de evaluare detaliată a unei populații speciale, care are rezultate anormale la testele de sânge, antecedente medicale pozitive, rezultate anormale la ecografie, cu scopul de a confirma anomaliile congenitale majore și minore. Deși există trei examinări planificate în SUA (prima scanare din primul trimestru între săptămânile 11-13; a doua scanare din al doilea trimestru între săptămânile 18-22 și a treia scanare din al treilea trimestru între săptămânile 28-32), în prezent cea mai importantă scanare este cea din primul trimestru. Următorul link conține ghidul Societății Internaționale de Ecografie în Obstetrică și Ginecologie (ISUOG) cu privire la cine, cum și când ar trebui să efectueze o scanare US în primul trimestru:

Fundația de medicină fetală oferă sfaturi utile și chiar o opțiune de certificare pentru cei care doresc să efectueze scanări în primul trimestru (https://fetalmedicine.org/).

1. Scanarea transluciditații nucale: Transluciditatea nucală (NT) este aspectul ecografic al unei colecții de lichid sub piele în spatele gâtului fetal în primul trimestru de sarcină. Se folosește termenul de transluciditate, indiferent dacă este septată sau nu și dacă este limitată la gât sau înconjoară întregul făt. La fetușii cu anomalii cromozomiale, defecte cardiace și multe sindroame genetice, grosimea NT este crescută.
Screeningul prin TN poate detecta aproximativ 80% din fetușii cu trisomia 21 și alte aneuploide majore, cu o rată de fals pozitivitate de 5%. Combinația dintre NT și β-hCG și PAPP-A libere în serul matern îmbunătățește detecția la 90%. În prezent, există dovezi că rata de detectare poate crește la aproximativ 95%, iar rata falsurilor pozitive poate fi redusă la 3% prin examinarea osului nazal, a fluxului ductus venosus și a fluxului tricuspidian. Pentru verificarea certificării:
https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/nuchal-translucency-scan.

2. Depistarea preeclampsiei: Preeclampsia (PE) este o cauză importantă de mortalitate și morbiditate maternă și perinatală. Prin urmare, o provocare majoră în obstetrica modernă este identificarea timpurie a sarcinilor cu risc ridicat de EP prematur și luarea măsurilor necesare pentru a îmbunătăți placentarea și a reduce prevalența bolii. În prezent, există dovezi că o combinație de caracteristici demografice materne, inclusiv istoricul medical și obstetrical, indicele de pulsatilitate al arterei uterine (IP), presiunea arterială medie (PAM) și factorul de creștere placentară (PlGF) la 11-13 săptămâni de gestație poate identifica o proporție mare de sarcini cu risc ridicat de EP prematur. O astfel de identificare timpurie a grupului cu risc ridicat de EP prematur este importantă, deoarece riscul este redus substanțial prin utilizarea profilactică a aspirinei în doze mici începând cu 11-13 săptămâni. Pentru verificarea certificării:
https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/preeclampsia-screening-1

3. Osul nazal: La o proporție mare de fetuși cu trisomia 21 și alte anomalii cromozomiale, osul nazal este hipoplastic sau nu este vizibil la 11-13 săptămâni de gestație. Evaluarea osului nazal la 11-13 săptămâni îmbunătățește performanța screening-ului combinat pentru trisomia 21 prin vârsta mamei, transluciditatea nucală (NT) fetală și biochimia serică. Dificultatea apare atunci când gestația este de 11 săptămâni sau la începutul săptămânii a 12-a și osul nazal este absent, dar NT, ceilalți markeri ecografici și biochimia serică sunt normale. Sfatul nostru este ca, în astfel de cazuri, scanarea să fie repetată peste o săptămână, iar dacă persistă absența osului nazal, atunci riscul de trisomie este crescut. Pentru verificarea certificării:
https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/nasal-bone

4. Fluxul ductus venosus: Impedanța crescută a fluxului în canalul venos fetal la 11-13 săptămâni de gestație, este asociată cu aneuploidii fetale, defecte cardiace și alte rezultate adverse ale sarcinii. Majoritatea studiilor care examinează fluxul ductus venos au clasificat formele de undă ca fiind normale, atunci când unda a observată în timpul contracției atriale este pozitivă, sau anormale, atunci când unda a este absentă sau inversată. Alternativa preferată în estimarea riscurilor de complicații ale sarcinii specifice pacientei este măsurarea indicelui de pulsatilitate pentru vene (PIV) ca variabilă continuă.
Includerea fluxului sanguin al canalului venos în screeningul combinat din primul trimestru îmbunătățește rata de detectare a trisomiei 21 de la aproximativ 90% la 95% pentru o rată de fals pozitiv de 3%. Nu este necesar ca evaluarea fluxului ductus venos să fie efectuată la toate sarcinile care fac obiectul unui screening combinat de rutină în primul trimestru. O astfel de examinare ar putea fi rezervată pentru cei 15% din populația totală cu un risc intermediar (între 1 la 51 și 1 la 1000) în urma testării combinate. Pentru verificarea certificării:
https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/ductus-venosus-flow

5. Fluxul tricuspidian: Regurgitarea tricuspidiană la 11-13 săptămâni de gestație este o constatare frecventă la fetușii cu trisomii 21, 18 și 13 și la cei cu defecte cardiace majore. Regurgitarea tricuspidiană se întâlnește la aproximativ 1% dintre fetușii euploizi, la 55% dintre fetușii cu trisomie 21 și la o treime dintre fetușii cu trisomie 18 și trisomie 13. Includerea fluxului sanguin tricuspidian în screeningul combinat din primul trimestru îmbunătățește rata de detectare a trisomiei 21 de la aproximativ 90% la 95% pentru o rată de fals pozitiv de 3%. Nu este necesar ca evaluarea fluxului tricuspidian să fie efectuată la toate sarcinile care fac obiectul unui screening combinat de rutină în primul trimestru. O astfel de examinare ar putea fi rezervată pentru cei 15% din populația totală cu un risc intermediar (între 1 la 51 și 1 la 1000) în urma testării combinate. Pentru verificarea certificării:
https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/tricuspid-flow

Evaluarea fătului poate fi realizată prin stabilirea profilului biofizic, care conține patru măsurători (diametrul biparietal - BPD; circumferința capului - HC; circumferința abdominală - AC; lungimea femurală - FL). Comparând valorile măsurate cu o bază de date predefinită (Headlock etc.), aparatul calculează o vârstă de gestație, care poate fi comparată cu vârsta de gestație determinată de LMP. Greutatea estimată la naștere este distribuită în conformitate cu o curbă Gauss. Fetușii care se află sub intervalul de 10 percentilă sunt considerați mici pentru vârsta gestațională (restricție de creștere intrauterină), în timp ce fetușii care depășesc intervalul de 90 percentilă sunt numiți mari pentru vârsta gestațională (macrosomie).

SGA se poate datora unei predispoziții genetice (părinți scunzi) sau unei tulburări de dezvoltare numită restricție de creștere intrauterină (RCIU). Există două forme de RCIU, cea cu debut precoce (simetrică) este cauzată de anomalii genetice, iar cealaltă formă este cea cu debut tardiv (asimetrică), adesea cauzată de insuficiența placentară.

Principalii factori ai RCIU sunt enumerați mai sus:

Factori materni:
-Tensiune arterială ridicată
-Boala cronică de rinichi
-Diabet avansat
-Boală cardiacă sau respiratorie
-Malnutriție, anemie
-Consumul de substanțe (alcool, droguri)
-Fumatul țigărilor

Factori care implică uterul și placenta:
-Scăderea fluxului sanguin în uter și placentă.
-Ruptura placentei (placenta se desprinde din uter)
-Placenta previa (placenta se atașează în partea inferioară a uterului)
-Infecție în țesuturile din jurul fătului

Factori legați de dezvoltarea copilului (fătului):
-Gestație multiplă (de exemplu, gemeni sau tripleți)
-Infecție
-Defecte la naștere
-Anomalie cromozomială

LGA este, de asemenea, multifactorială, dar cel mai mult diabetul matern este principalul motiv pentru aceasta. Hiperinsulinemia fetală, ca răspuns la nivelurile ridicate de glucoză maternă care ocolesc placenta, declanșează atașarea moleculelor de insulină la receptorii factorului de creștere asemănător insulinei. Macrosomia poate duce la distocie în timpul travaliului, de aceea trebuie diagnosticată cu US înainte de naștere.

Lichidul amniotic este vital pentru bunăstarea fătului. Acesta protejează fătul împotriva rănilor, ajută la prevenirea comprimării cordonului ombilical și îi lasă spațiu pentru a se mișca și a crește. În plus, acțiunea sa bacteriostatică ajută la prevenirea infecției mediului intraamniotic. Cantitatea de lichid amniotic în orice moment al gestației este produsul schimbului de apă între mamă, făt și placentă și se menține într-un interval relativ îngust. Tulburările acestui proces de reglare pot duce fie la polihidramnios, fie la oligohidramnios, în care există prea mult, respectiv prea puțin lichid. Aceste tulburări pot rezulta din condiții fetale sau materne anormale și, dimpotrivă, pot fi, de asemenea, responsabile de alterări ale bunăstării fetale. Odată cu apariția ultrasonografiei în timp real, a fost posibilă evaluarea lichidului amniotic, ceea ce a dus la recunoașterea mai rapidă a condițiilor anormale și la o posibilă intervenție. Deoarece cuantificarea precisă a volumului lichidului amniotic nu este posibilă cu ajutorul ecografiei, au fost propuse diferite tehnici de evaluare calitativă și semicantitativă. Cantitatea de lichid amniotic poate fi descrisă în mod obiectiv prin determinarea indicelui de lichid amniotic (AFI). Există două tehnici descrise în curs, cum se măsoară cantitatea de lichid amniotic cu ajutorul US.
Motive pentru oligohidramnion:

Hipoxemie fetală cronică și/sau intermitentă
-Restricție de creștere fetală
-Sarcina posttermă
-Compresie repetitivă a cordonului
-Anomalii fetale
-Agenezie renală
-Anomalii renale (de exemplu, rinichi displazici multichistici, rinichi polichistici).
-Valvele uretrale posterioare
-Obstrucția bilaterală a joncțiunii ureteropelvine
-Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene
-Transfuzie de la un geamăn la altul
-Ruptura prematură a membranelor

Motive pentru polihidramnios:
(https://www.glowm.com/section-view/heading/Amniotic%20Fluid:%20Physiology%20and%20Assessment/item/208#)

Condiții materne         Isoimunizare
                                   Diabet zaharat
Afecțiuni placentare    Corioangiom
                                    Placenta circumvalabilă
Afecțiuni fetale            Sindromul de transfuzie între gemeni
GI:                        Atrezie esofagiană, atrezie duodenală sau jejunală, pancreas inelar, volvulus al intestinului mijlociu, hernie diafragmatică, omfalocel, gastroschizis.
CNS:                                 Anencefalie, hidrocefalie, encefalocel, spina bifida, microcefalie, hidranencefalie
Malformații scheletice:      Artrogripoză multiplă, osteogeneză imperfectă, displazie thanatoforică
Tumori fetale:                    Malformație adenomatoidă chistică a plămânului, teratom sacrococcigian, teratom cervical
Malformații cardiace:        Cardiopatie congenitală severă, aritmii fetale
Tulburări genetice:       Sindromul Down, trisomia 13 și 18, sindromul Pena-Shokeir, anomalii congenitale multiple, miotonie distrofică
Tulburări hematologice:    Homozigotă α-talasemie, hemoragie fetomaternă
Infecții intrauterine:            Rubeola, sifilis, toxoplasmoză, parvoviroză
Diverse:                             Hidrops fetalis neimună, fibroză retroperitoneală fetală

Cum se evaluează circulația fetală și starea de bine a fătului?

Prin definiție, efectul Doppler se referă la modificarea frecvenței undelor în timpul mișcării relative dintre o sursă de unde și observatorul său și ne permite să evaluăm fluxul sanguin în interiorul vaselor fetale.

Sistemul circulator fetal utilizează 3 șunturi. Acestea sunt mici pasaje care direcționează sângele care trebuie oxigenat. Scopul acestor șunturi este de a ocoli plămânii și ficatul. Asta pentru că aceste organe nu vor funcționa pe deplin decât după naștere. Șuntul care ocolește plămânii se numește foramen ovale. Acest șunt mută sângele din atriul drept al inimii în atriul stâng. Canalul arterial deplasează sângele de la artera pulmonară la aortă.

Oxigenul și substanțele nutritive din sângele mamei sunt trimise prin placentă către făt. Sângele îmbogățit curge prin cordonul ombilical până la ficat și se împarte în 3 ramuri. Sângele ajunge apoi în vena cavă inferioară. Aceasta este o venă majoră conectată la inimă. Cea mai mare parte a acestui sânge este trimisă prin canalul venos. Acesta este, de asemenea, un șunt care permite ca sângele foarte oxigenat să ocolească ficatul și să ajungă în vena cavă inferioară și apoi în atriul drept al inimii. O cantitate mică din acest sânge merge direct la ficat pentru a-i oferi oxigenul și nutrienții de care are nevoie. Produsele reziduale din sângele fetal sunt transferate înapoi prin placentă în sângele mamei.
(https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=fetal-circulation-90-P01790)

În timpul hipoxiei există o redistribuire în circulația fetală, rezultând o circulație centralizată, numită și efectul de spargere a creierului. În timpul acestei stări, sângele circulă în favoarea creierului, inimii și suprarenalelor și în detrimentul aproape tuturor organelor periferice, în special al plămânilor, carcasei, pielii și scalpului. Acest lucru duce la vasodilatație hipoxică în creierul fetal, care poate fi detectată prin evaluarea velocimetriei sistolice a arterei cerebrale medii, unde vom găsi o rezistență scăzută și un flux crescut. Hipoxia poate fi observată și în debitmetria vaselor ombilicale, unde la început se poate produce o oprire end-diastoică, iar mai târziu se poate dezvolta un flux invers. Prezența fluxului diastolic final absent (AEDF) apare de obicei ca urmare a insuficienței placentare. Fluxul în artera ombilicală ar trebui să fie în direcția înainte în condiții normale. Dacă rezistența placentară crește, fluxul diastolic se poate reduce, devenind mai târziu absent și în cele din urmă se inversează (https://radiopaedia.org/articles/absent-umbilical-arterial-end-diastolic-flow-2). Absența vitezei fluxului diastolic final în artera ombilicală sau aorta fetală a fost asociată cu o mortalitate ridicată, un risc crescut de enterocolită necrozantă și hemoragie.

Concluzie:

Pe măsură ce tehnologia se dezvoltă, utilizarea ultrasunetelor devine din ce în ce mai esențială pentru evaluarea dezvoltării și a stării de bine a fătului. Aceste progrese ne permit să detectăm și să diagnosticăm afecțiunile mai devreme, de preferință în timpul primului trimestru, spre deosebire de ceea ce se întâmpla înainte.