Herausforderungen der genetischen Beratung

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Erasmus++

LEITFADEN FÜR LEHRENDE

12. Herausforderungen der genetischen Beratung

(Fortgeschritten)


Folie 2:
Erläutern Sie, warum es in Europa einen Bedarf an genetischer Beratung gibt. Berücksichtigen Sie den Wunsch nach gesunden Säuglingen in Gesellschaften, in denen die Zahl der Geburten zurückgeht.

Folie 3:
Erläuterung der grundlegenden Terminologie, die bei der genetischen Beratung verwendet wird.

Folie 4:
Die numerischen Chromosomenanomalien (An- und Polyploidien) und ihre Pathophysiologie im Detail erklären.

Folie 5:
Erläutern Sie, was autosomale Trisomien sind, erklären Sie, was Trisomien 13, 18 und 21 sind und welche Komplikationen sie verursachen können.

Folie 6:
Erläutern Sie, welche Geschlechtschromosomenanomalien es gibt, was das Turner- und das Klinefelter-Syndrom sind und welche Komplikationen sie verursachen können.

Folie 7-9:
Erläuterung der häufigsten strukturellen Chromosomenanomalien, was sie sind, wie sie entstehen und wie ihr Phänotyp aussieht.

Folie 10:
Erläutern Sie den medizinischen Zweck der pränatalen genetischen Beratung. Warum führen wir sie trotz der ethischen Dilemmata durch?

Folie 11-12:
Erläutern Sie, was eine genetische Beratung beinhaltet und was während der Beratung geschieht.

Folie 13:
Stellt mehrere Fragen zu den ethischen Dilemmata der genetischen Beratung. Von religiösen Bedenken bis zur Eugenik und von der Entscheidungsfindung bis zu diagnostischen Risiken können viele Aspekte abgedeckt werden.

Folie 14:
Diskussion darüber, welche Frauen sich einer genetischen Beratung unterziehen sollten und welche schwangeren Frauen an einen Spezialisten überwiesen werden sollten.

Folie 15:
Die pränatale Beratung verlagert sich vom zweiten Trimester zum ersten Trimester, wie Prof. Nikolaides (Stiftung Fetalmedizin) erklärte. Fast alle Anomalien können und sollten frühzeitig erkannt werden, sodass ein möglicher medizinischer Schwangerschaftsabbruch auf der Grundlage der Entscheidung der Eltern mit einem geringen Komplikationsrisiko und weniger negativen Auswirkungen auf die Gesundheit durchgeführt werden kann.

Folie 16-18:
Beschreibung der derzeit verfügbaren genetischen Testmethoden, einschließlich der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und des vergleichenden genomischen Hybridisierungsarrays (CGH).

Folie 19:
Auflistung der früh und spät auftretenden strukturellen Chromosomenanomalien.

Folie 20:
Das Risiko eines Schwangerschaftsabbruchs und einer Totgeburt sollte besprochen werden.

Folie 21:
Erläutern Sie, in welchen Fällen und wann eine invasive pränatale Diagnostik durchgeführt werden sollte.

Folie 22-28:
Erläutern Sie, welche invasiven Screening-Methoden zur Verfügung stehen, und erläutern Sie, was Amniozentese, Cordozentese und Chorionzottenbiopsie sind. Der derzeit bevorzugte Zugang ist der transabdominale Zugang, der im Gegensatz zum transzervikalen Zugang das Infektionsrisiko senkt. Erläutern Sie die Indikationen für diese Methoden und den Zeitpunkt, zu dem sie durchgeführt werden sollen, z. B. wird empfohlen, die Fruchtwasseruntersuchung in der 16. Schwangerschaftswoche durchzuführen. Erörtern Sie auch die Vor- und Nachteile der einzelnen Methoden.

Folie 29-30:
Erörterung der derzeit verfügbaren Screening-Methoden und -Strategien für Trisomie 21 (Down-Syndrom). Heben Sie die Entdeckungsrate und die Falsch-Positiv-Rate jeder Methode hervor.

Folie 31:
Demonstrieren Sie die Entdeckungs- und Falsch-Positiv-Rate von Kombinationstests auf Trisomie 21 in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter.

Folie 32-36:
Die wichtigsten Elemente von Ultraschalluntersuchungen im ersten und zweiten Trimester. Einzelheiten finden Sie unter Thema 12.

Folie 37-51:
Auf den folgenden Folien wird die revolutionäre neue Methode der freien fetalen DNA-Analyse erörtert, die aus dem mütterlichen Blut gewonnen werden kann und eine hohe Nachweisrate in einem nicht-invasiven Screening ermöglicht.

Folie 38:
Vergleich der konventionellen Tests und des Ultraschallscreenings mit dem NIPT in Bezug auf die Entdeckungsrate, falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse.

Folie 39-40:
Der Zeitplan und das Protokoll des NIPT-Screenings sollten erläutert werden. Erläutern Sie auch, wann er als Sekundärtest während der Beratung eingesetzt werden sollte.

Folie 41:
Die Indikation für NIPT sollte erwähnt werden.

Folie 42:
Wie von der National Society of Genetic Counselors empfohlen, ist NIPT eine zuverlässige Methode, wobei zu beachten ist, dass ein positives Testergebnis weitere Untersuchungen erfordert.

Folie 43:
NIPT ermöglicht die genauere Erkennung von Mikrodeletionen und Mikroduplikationen.

Folie 44:
Die Anwendung der Methode erfordert eine Beratung vor dem Test, bei der die Vorteile und Grenzen der Methode mit einem Spezialisten und beiden Elternteilen besprochen werden sollten.

Folie 45-47:
Die vom American College of Medical Genetics (ACMG) beschriebenen Grenzen des NIPT sollten näher erläutert werden.

Folie 48:
Erläutern Sie, was in der Beratung nach dem Test im Falle eines NIPT-Ergebnisses besprochen werden sollte.

Folie 49:
Die Entdeckungsrate und die Falsch-Positiv-Rate des NIPT für die häufigsten numerischen Chromosomenanomalien können diskutiert werden.

Folie 50:
Beschreiben Sie, welche Faktoren den Gehalt an freier fetaler DNA und damit die Erfolgsquote und Genauigkeit des Tests beeinflussen.

Folie 51:
Erläutern Sie, in welchen Szenarien es beim NIPT-Test zu abweichenden Ergebnissen kommen kann und warum.



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