A genetikai tanácsadás kihívásai

logo

2021-1-HU01-KA220-HED-000027613 - COHRICE

Erasmus++


TANÁRI ÚTMUTATÓ

A genetikai tanácsadás kihívásai 

(Haladó)


2. dia: fejtse ki, miért van szükség genetikai tanácsadásra Európában. Fogalmazzuk meg az egészséges csecsemőkre való óhajt azokban a társadalmakban, ahol a szülések száma csökken.

3. dia: ismertesse a genetikai tanácsadás során használt alapvető terminológiát.

4. dia: ismertesse részletesen a számszerű kromoszóma anomáliákat (an- és poliploidia) és patofiziológiáját!

5. dia: magyarázza el, mi az autoszomális triszómia, mit jelent a 13-as, 18-as és 21-es triszómia, és milyen szövődményeket okozhatnak.

6. dia: fejtse ki, milyen nemi kromoszóma anomáliák léteznek, mik a Turner és Klinefelter szindrómák, és milyen szövődményeket okozhatnak.

7-9. dia: magyarázza el a leggyakoribb szerkezeti kromoszóma-rendellenességeket, mik ezek, hogyan fordulnak elő, és milyen fenotípusúak.

10. dia: ismertesse a prenatális genetikai tanácsadás orvosi célját. Miért tesszük ezt az etikai dilemmák ellenére?

11-12. dia: magyarázza el, miből áll a genetikai tanácsadás, és mi történik a konzultációk során.

13. dia: több kérdést is felvet a genetikai tanácsadás etikai dilemmáival kapcsolatban. A vallási aggályoktól az eugenikán át a döntéshozataltól a diagnosztikai kockázatokig sok szempontot le lehet fedni.

14. dia: beszéljük meg, mely nőknek érdemes genetikai tanácsadáson részt venniük, mely terheseket érdemes szakemberhez irányítani.

15. dia: Prof. Nikolaides (Fetal Medicine Foundation) magyarázata szerint a prenatális tanácsadás a második trimeszterről az első trimeszterre tolódik el. Szinte minden anomáliát korán észlelni lehet, amikor a szülő döntése alapján az esetleges orvosi terhességmegszakítást csökkentett szövődménykockázattal, kevésbé negatív fiziológiai hatással lehet elvégezni.

16-18. dia: írja le a jelenleg elérhető genetikai tesztelési módszereket, beleértve a fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH), a polimeráz láncreakciót (PCR) és az összehasonlító genomi hibridizációs tömböt (CGH).

19. dia: sorolja fel a korai és késői strukturális kromoszóma anomáliákat!

20. dia: beszéljen az abortusz és a halvaszületés kockázatairól.

21. dia: magyarázza el, milyen esetekben és mikor kell invazív prenatális diagnosztikát végezni.

22-28. dia: ismertesse, milyen invazív szűrési módszerek állnak rendelkezésre, és fejtse ki, mi az a magzatvíz, cordocentesis és chorionboholy mintavétel. A jelenleg előnyben részesített megközelítés a transzabdominális bejutás lenne, amely csökkenti a fertőzés kockázatát, ellentétben a cervicalis megközelítéssel. Beszéljék meg ezen módszerek indikációit és időzítését, például a magzatvíz vizsgálatát a 16. terhességi héten javasolt elvégezni. Beszélje meg az egyes módszerek előnyeit és hátrányait is.

29-30. dia: beszéljen a 21-es triszómia (Down-szindróma) jelenleg elérhető szűrési módszereiről és stratégiáiról. Emelje ki az egyes módszerek észlelési arányát és hamis pozitív eredmények arányát.

31. dia: mutassa be az anyai életkorhoz kapcsolódó 21-es triszómia kombinált tesztelésének kimutatását és az ál-pozitív eredmények arányát.

32-36. dia: az első és második trimeszter ultrahangvizsgálatának kulcselemei. A részletekért tekintse meg a 12. témát.

37-51. dia: a következő diák a szabad magzati DNS-elemzés forradalmian új módszerét tárgyalja, amely az anyai vérből nyerhető, és magas kimutatási arányt tesz lehetővé non-invazív szűrési körülmények között.

38. dia: a hagyományos vizsgálat és az ultrahangos szűrés összehasonlítása a NIPT-vel a kimutatási arány, álpozitív és negatív eredmények alapján.

39-40. dia: magyarázza el a NIPT szűrésit és protokollját. Magyarázza el azt is, mikor kell másodlagos vizsgálatként használni a tanácsadás során.

41. dia: mutassa be a NIPT indikációját.

42. dia: a National Society of Genetic Counselors ajánlása szerint a NIPT megbízható módszer, bár vegye figyelembe, hogy a pozitív teszteredmény további vizsgálatokat igényel.

43. dia: A NIPT lehetővé teszi a mikrodeléció és a mikroduplikációk pontosabb észlelését.

44. dia: a módszer alkalmazása teszt előtti tanácsadást igényel, melynek során mindkét szülővel meg kell beszélni a módszer előnyeit és korlátait.

45-47. dia: fejtse ki az ACMG által leírt NIPT korlátait.

48. dia: mutassa be a leggyakoribb numerikus kromoszóma anomáliák NIPT kimutatási arányát és azálpozitív eredmények arányát.

49. dia: a leggyakoribb numerikus kromoszóma anomáliák NIPT kimutatási aránya és álpozitív aránya tárgyalható.

50. dia: írja le, mely tényezők befolyásolják a szabad DNS-szintjét, és ezáltal a teszt sikerességének és pontosságának arányát.

51. dia: beszélje meg, mely forgatókönyvek eredményezhetnek eltérő eredményeket a NIPT teszt során, és miért.

Views and opinions expressed are however those of the author(s) only and do not necessarily reflect those of the European Union or the Foundation for the Development of the Education System. Neither the European Union nor entity providing the grant can be held responsible for them.