Curs Advanced learning material about the challenges of human reproductive medicine in a changing Europe for OB/GYN residents

2021-1-HU01-KA220-HED-000027613 - COHRICE

GHIDUL PROFESORILOR

Provocările consilierii genetice 

(nivel avansat)

Diapozitivul 2.: elaborați de ce este nevoie de consiliere genetică în Europa. Includeți dorința sugarilor sănătoși în societățile în care numărul nașterilor scade.

Diapozitivul 3.: explicați terminologia de bază utilizată în timpul consilierii genetice.

Diapozitivul 4.: explicați în detaliu anomaliile cromozomiale numerice (an- și poliploidie) și fiziopatologia acestora.

Diapozitivul 5.: explicați ce sunt trisomia autosomală, elaborați ce sunt trisomia 13,18 și 21 și ce complicații pot provoca.

Diapozitivul 6.: elaborați ce anomalii ale cromozomilor sexuali există și ce sunt sindroamele Turner și Klinefelter și ce complicații pot provoca.

Diapozitivul 7-9.: explicați cele mai frecvente anomalii cromozomiale structurale, care sunt acestea, cum apar și fenotipul lor.

Diapozitivul 10.: explicați scopul medical al consilierii genetice prenatale. De ce o facem în ciuda dilemelor etice.

Diapozitivul 11-12.: explicați în ce constă consilierea genetică și ce se întâmplă în timpul consultărilor.

Diapozitivul 13.: ridică mai multe întrebări despre dilemele etice ale consilierii genetice. De la preocupări religioase, la eugenie și de la luarea deciziilor la riscurile de diagnostic, multe aspecte pot fi acoperite.

Diapozitivul 14.: discutați ce femei ar trebui să fie supuse consilierii genetice, care femei însărcinate ar trebui să fie trimise la un specialist.

Diapozitivul 15. : Consilierea prenatală trece de la al doilea trimestru la primul trimestru, după cum a explicat Prof. Nikolaides (Fundația de Medicină Fetală). Aproape toate anomaliile pot fi și ar trebui detectate precoce atunci când un potențial avort medical bazat pe decizia părintelui poate fi efectuat cu risc scăzut de complicații și cu efect ficologic mai puțin negativ.

Diapozitivul 16-18.: descrieți metodele de testare genetică disponibile în prezent, inclusiv hibridizarea fluorescentă in situ (FISH), reacția în lanț a polimerazei (PCR) și matricea comparativă de hibridizare genomică (CGH).

Diapozitivul 19.: enumerați anomaliile cromozomiale structurale timpurii și tardive.

Diapozitivul 20.: trebuie discutate riscul de avort și naștere mortală.

Diapozitivul 21.: explicați în ce cazuri și când trebuie efectuat diagnosticul prenatal invaziv.

Diapozitivul 22-28.: explicați ce fel de metode invazive de screening sunt disponibile și elaborați ce sunt amniocenteza, cordocenteza și eșantionarea vilozelor corionice. Abordarea preferată în prezent ar fi intrarea transabdominală, care scade riscul infecțios, spre deosebire de abordarea transcervicală. Discutați indicațiile acestor metode și calendarul lor, de exemplu amniocenteza este recomandată să fie efectuată în săptămâna 16 gestațională. Discutați, de asemenea, avantajele și dezavantajele fiecărei metode.

Diapozitivul 29-30.: discutați metodele și strategiile de screening disponibile în prezent pentru trisomia 21 (sindromul Down). Evidențiați rata de detectare și rata fals pozitivă a fiecărei metode.

Diapozitivul 31.: demonstrați detectarea și rata fals pozitivă a testării combinate a trisomiei 21 legată de vârsta maternă.

Diapozitivul 32-36.: elementele cheie ale scanărilor cu ultrasunete din primul și al doilea trimestru. Pentru detalii, vă rugăm să consultați subiectul 12.

Diapozitivul 37-51.: următoarele diapozitive vor discuta noua metodă revoluționară de analiză a ADN-ului fetal liber, care poate fi dobândită din sângele matern și permite o rată ridicată de detectare într-un cadru de screening neinvaziv.

Diapozitivul 38.: compararea testelor convenționale și a screeningului cu ultrasunete comparativ cu NIPT în funcție de rata de detectare, rezultatele fals pozitive și negative.

Diapozitivul 39-40.: Cronologia și protocolul de screening NIPT ar trebui explicate. De asemenea, explicați când trebuie utilizat ca testare secundară în timpul consilierii.

Diapozitivul 41.: trebuie menționată indicația NIPT.

Diapozitivul 42.: așa cum recomandă Societatea Națională a Consilierilor Genetici NIPT este o metodă fiabilă, deși rețineți că rezultatul pozitiv al testului necesită investigații suplimentare.

Diapozitivul 43. : NIPT permite detectarea mai precisă a microdeleției și microduplicărilor.

Diapozitivul 44.: utilizarea metodei necesită consiliere pre-testare, în timpul căreia avantajele și limitările metodei ar trebui discutate cu un specialist și ambii părinți.

Diapozitivul 45-47.: ACMG a descris limitările NIPT, care ar trebui elaborate.

Diapozitivul 48.: explicați ce ar trebui să discute consilierea post-testare în cazul NIPT.

Diapozitivul 49.: pot fi discutate rata de detectare și rata fals pozitivă a NIPT a celor mai frecvente anomalii cromozomiale numerice.

Diapozitivul 50.: descrieți ce factori influențează nivelurile de ADN fatel liber și, prin urmare, rata de succes și acuratețe a testului.

Diapozitivul 51.: discutați în ce scenarii ar putea rezulta rezultate discordante în timpul testului NIPT și de ce.

Views and opinions expressed are however those of the author(s) only and do not necessarily reflect those of the European Union or the Foundation for the Development of the Education System. Neither the European Union nor entity providing the grant can be held responsible for them.