Provocările consilierii genetice

logo
2021-1-HU01-KA220-HED-000027613 - COHRICE
Erasmus++

PROGRAMA

Provocările consilierii genetice

(nivel de bază)

Importanța consilierii genetice se bazează pe faptul că 0,65% din toate nașterile rezultă un nou-născut cu o anomalie cromozomială majoră, iar în 2-3% din sarcini este detectată anomalie congenitală majoră. Incidența tulburărilor moștenite monogene este de 3,6/1000 de livrări, iar anomaliile cromozomiale sunt responsabile pentru până la 30% din toate pierderile perinatale.

Ce este consilierea genetică?

Consilierea genetică este o procedură de comunicare între părinți și specialist, pentru a dezvălui șansele unei potențiale anomalii congenitale de a se dezvolta sau de a se manifesta. În timpul acestui proces, specialistul ajută la explicarea diferitelor boli părinților, inclusiv diagnosticul, simptomele, principalele caracteristici și modul de moștenire. Prima consiliere genetică a început în anii 1940, separată de eugenie. O conversație ar trebui să se concentreze întotdeauna pe următoarele: să furnizeze informații despre starea, opțiunile de tratament, evaluarea riscurilor, metodele de diagnosticare genetică, limitările și riscul intervențiilor de diagnostic, opțiuni alternative, sfaturi practice și riscul următoarelor sarcini. Consilierea necesită un specialist cu abilități superioare de comunicare și, de asemenea, este crucial să discutăm anumite condiții cu părinții într-un mod în care toți le înțeleg, respectând statutul lor social, religios și etnic.

Ce metode invazive pot fi utilizate în diagnosticul prenatal?

Prin metode invazive de diagnostic genetic prenatal, colectăm din cavitatea uterină. Această procedură implică un anumit nivel de risc, de aceea trebuie efectuată numai atunci când se aplică indicații stricte: vârsta maternă ≥ 37 la momentul fertilizării, translucența nucală (NT) s-a constatat a fi ≥ 3 mm în timpul scanării primului trimestru, evaluarea biomarkerului seric matern a avut ca rezultat risc ridicat (1:250), constatare ecografică anormală în timpul scanării cu ultrasunete al doilea trimestru, unul dintre părinți este purtător de translocare echilibrată, antecedente familiale pozitive pentru anomalii cromozomiale sarcina (sarcinile) anterioară (e). Procedurile invazive includ amniocenteza genetică (GAC), prelevarea de probe viloase corionice (CVS), prelevarea de sânge ombilical percutanat (PUBS). Vedeți aceste proceduri discutate în detaliu în prezentare.

Ce fel de examene de screening neinvazive sunt disponibile în zilele noastre?

Metodele de screening sunt concepute pentru a evalua sarcinile cu risc genetic ridicat din sarcini altfel neproblematice sau cu risc scăzut. Cerințele metodelor de screening sunt următoarele: ar trebui să fie proiectate pentru a diagnostica o anumită afecțiune; ar trebui să fie fiabile și sigure; ar trebui să aibă un raport fals negativ-fals pozitiv scăzut; cazurile de risc ridicat ar trebui investigate în continuare până la obținerea diagnosticului; ar trebui să existe un acord etic între medici și societate în conformitate cu procedura de screening.

Ce biomarkeri pot fi utilizați pentru screening?

Din punct de vedere istoric, determinarea alfa-foetoproteinei (AFP) (o proteină produsă de ficatul fetal, care apare în lichidul amniotic și capabilă să ocolească placenta) din serul matern a fost prima metodă disponibilă în 1972. Implementarea clinică a AFP a fost limitată la existența defectelor tubului neural fetal (ridicat), anomalii cromozomiale (scăzute), sarcini gemene (ridicate) și deces intra uterin (scăzut), într-o eră în care ultrasunetele nu erau disponibile pe scară largă. Nivelurile AFP au fost determinate în săptămâna gestațională 16. Deoarece studiile au concluzionat că AFP singur nu este un instrument fiabil pentru evaluarea pacienților cu risc ridicat, au început să adauge alți markeri, cum ar fi gonadotropina corionică umană serică liberă (hCG) și proteina plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A). S-a constatat că acești markeri demonstrează corelația cu prezența trisomiei 21 (sindromul Down), creșterea hCG, scăderea PAPP-A a fost găsită în aceste cazuri. În timpul celui de-al doilea trimestru, alături de AFP, nivelurile serului matern neconjugat de Oestriol (ET) și inhibină-A au arătat corelație cu anomalii cromozomiale fetale.  Evaluarea nivelului de biomarker seric se dovedește a fi instrumente foarte utile pentru mamele tinere (sub 37 de ani), deoarece la această populație 90% din toți fetușii cu sindrom Down ar putea fi diagnosticați prenatal, deși între populația cu vârsta cuprinsă între 37-40 de ani este un instrument util de augmentare pe lângă metoda invazivă în luarea deciziilor. Deși peste 40 de ani riscul de anomalii cromozomiale depășește riscul de avort al metodelor invazive, de aceea este metoda recomandată.

Ce este NIPT?

Testarea prenatală neinvazivă (NIPT) este o metodă bazată pe detectarea ADN-ului fetal din serul matern. A fost descris pentru prima dată în 1997, de Lo și colab. ADN-ul fetal provine din corion și acumulează 20% din ADN-ul circulant liber în serul matern. Metoda necesită cel puțin 5% din ADN-ul fetal liber în serul matern și are o rată ridicată de detectare (99,4%), cu o rată de < 1% fals pozitiv și fals negativ, ceea ce face ca metoda să devină o descoperire în fiabilitatea și detectarea anomaliilor cromozomiale. Până în prezent, nu este acoperit de sistemul de securitate socială al tuturor statelor membre ale UE, prin urmare pacienții trebuie să plătească pentru acesta, dar la plată este disponibil pentru populația gravidă generală.

Concluzie

Pentru diagnosticul prenatal și screeningul trisomiei 21 include metode invazive și neinvazive, de asemenea, disponibile și eficiente. Metodele invazive sunt recomandate dacă sunt îndeplinite anumite criterii stricte. În general, putem concluziona dacă riscul care rezultă din intervenție depășește riscul apariției unei anomalii congenitale, se recomandă metoda invazivă. NIPT a deschis noi perspective și a mutat accentul testării prenatale în primul trimestru de sarcină. Într-o societate europeană îmbătrânită, riscul crescut de anomalii cromozomiale legate de vârstă este o problemă serioasă. Scopul principal al consilierii genetice este de a permite părinților să aibă acces la cele mai moderne tehnici, pentru a obține un copil sănătos.

Views and opinions expressed are however those of the author(s) only and do not necessarily reflect those of the European Union or the Foundation for the Development of the Education System. Neither the European Union nor entity providing the grant can be held responsible for them.