Ghidul profesorului

logo

2021-1-HU01-KA220-HED-000027613 - COHRICE

Erasmus++



GHIDUL PROFESORULUI

Provocări ale consilierii genetice

(nivel de bază)



Diapozitivul 2.: detaliați de ce este nevoie de consiliere genetică în Europa. Includeți dorința copiilor sănătoși în societățile în care numărul de nașteri este în scădere.

Diapozitivul 3.: explicați terminologia de bază folosită în timpul consilierii genetice.

Diapozitivul4.: explicați în detaliu anomaliile cromozomiale numerice (an- și poliploiditatea) și patofiziologia lor.

Diapozitivul 5.: detaliați ce este trisomia 21 și ce complicații poate provoca.

Diapozitivul 6.: detaliați ce este trisomia 18 și ce complicații poate provoca.

Diapozitivul 7.: detaliați ce este trisomia 13 și ce complicații poate provoca.

Diapozitivul 8-9.: detaliați ce anomalii ale cromozomilor sexuali există și ce sunt sindroamele Turner și Klinefelter și ce complicații pot provoca acestea.

Diapozitivul 10-12.: explicați cele mai frecvente anomalii cromozomiale structurale, care sunt acestea prin definiție, cum apar și fenotipul lor.

Diapozitivul 13.: ridică câteva întrebări despre dilemele etice ale consilierii genetice. De la preocupări religioase, la eugenie și de la luarea deciziilor la riscuri de diagnosticare, o mulțime de aspecte pot fi acoperite.

Diapozitivul 14.: explicați scopul medical al consilierii genetice prenatale. De ce o facem în ciuda dilemelor etice.

Diapozitivul 15.: Consilierea prenatală se schimbă de la al doilea trimestru la primul trimestru, după cum a explicat Prof. Nikolaides (Fundația de Medicină Fetală). Aproape toate anomaliile pot fi, și trebuie depistate precoce, atunci când potențialul avort medical bazat pe decizia părinților poate fi efectuat cu risc scăzut de complicații și cu efect fiziologic mai puțin negativ.

Diapozitivul 16-18.: descrieți metodele de testare genetică disponibile în prezent, inclusiv hibridizarea fluorescentă in situ (FISH), reacția în lanț a polimerazei (PCR) și matricea de hibridizare genomică comparativă (CGH).

Diapozitivul 19.: enumerați anomaliile cromozomiale structurale precoce și tardive.

Diapozitivul 20.: ar trebui discutat riscul de avort și nașterea mortii.

Diapozitivul 21-23.: discutați despre metodele și strategiile de screening disponibile în prezent pentru trisomia 21 (sindromul Down). Evidențiați rata de detectare și rata fals pozitive a fiecărei metode.

Diapozitivul 24-30.: explicați ce fel de metode de screening invazive sunt disponibile și detaliați ce sunt amniocenteza, cordocenteza și prelevarea de vilozități coriale. Abordarea preferată în prezent ar fi intrarea transabdominală, care scade riscul infecțios, spre deosebire de abordarea transcervicală. Discutați indicațiile acestor metode și momentul lor, de exemplu amniocenteza se recomandă să fie efectuată în săptămâna gestațională 16. Discutați, de asemenea, avantajele și dezavantajele fiecărei metode.

Diapozitivul 31-42.: Următoarele diapozitive vor discuta despre noua metodă revoluționară de analiză a ADN-ului fetal gratuit, care poate fi obținută din sângele matern și permite o rată mare de detecție într-un cadru de screening non-invaziv.

Diapozitivul 32.: comparația testelor convenționale și screening-ului cu ultrasunete în comparație cu NIPT în funcție de rata de detecție, rezultate fals pozitive și negative.

Diapozitivul 33.: ar trebui explicate cronologia și protocolul de screening NIPT.

Diapozitivul 34.: trebuie menționată indicația NIPT.

Diapozitivul35.: așa cum este recomandat de către Societatea Națională a Consilierilor Genetici, NIPT este o metodă fiabilă, deși rețineți că rezultatul pozitiv al testului necesită investigații suplimentare.

Diapozitivul36.: NIPT permite detectarea mai precisă a microdelețiilor și microduplicări.

Diapozitivul 37.: utilizarea metodei necesită consiliere pretest, timp în care avantajele și limitele metodei trebuie discutate cu un specialist și ambii părinți.

Diapozitivul 38-40.: ar trebui elaborate limitările descrise de ACMG ale NIPT.

Diapozitivul 41.: explicați ce ar trebui să discute consilierea post-testare în cazul NIPT.

Diapozitivul 42.: se poate discuta rata de detecție și rata fals pozitive a NIPT a celor mai frecvente anomalii cromozomiale numerice.

Views and opinions expressed are however those of the author(s) only and do not necessarily reflect those of the European Union or the Foundation for the Development of the Education System. Neither the European Union nor entity providing the grant can be held responsible for them.