Kurs BASIC_Graduate level learning material about the challenges of human reproductive medicine in a changing Europe

2021-1-HU01-KA220-HED-000027613 - COHRICE

LEITFADEN FÜR LEHRENDE

12. Herausforderungen der genetischen Beratung 

(Basis)

Folie 2: Warum besteht in Europa Bedarf an genetischer Beratung? Berücksichtigen Sie den Wunsch nach gesunden Säuglingen in Gesellschaften mit sinkenden Geburtenraten.

Folie 3: Erläutern Sie die grundlegende Terminologie der genetischen Beratung.

Folie 4: Erläutern Sie ausführlich die numerischen Chromosomenanomalien (An- und Polyploidien) und ihre Pathophysiologie.

Folie 5: Erarbeiten Sie, was Trisomie 21 ist und welche Komplikationen sie verursachen kann.

Folie 6: Erarbeiten Sie, was Trisomie 18 ist und welche Komplikationen sie verursachen kann.

Folie 7: Erarbeiten Sie, was Trisomie 13 ist und welche Komplikationen sie verursachen kann.

Folie 8-9: Herausarbeiten, welche Geschlechtschromosomenanomalien existieren, was das Turner- und das Klinefelter-Syndrom sind und welche Komplikationen sie verursachen können.

Folie 10-12: Erklären Sie die häufigsten strukturellen Chromosomenanomalien, ihre Definition, wie sie auftreten und ihren Phänotyp.

Folie 13: Stellen Sie verschiedene Fragen zu den ethischen Dilemmata der genetischen Beratung. Religiöse Überzeugungen, Eugenik, Entscheidungsfindung und Diagnoserisiken können dabei eine Rolle spielen.

Folie 14: Erklären Sie den medizinischen Zweck der pränatalen genetischen Beratung. Warum führen wir sie trotz ethischer Dilemmata durch?

Folie 15: Die pränatale Beratung verschiebt sich vom zweiten ins erste Trimester, wie Prof. Nikolaides (Stiftung für Fetale Medizin) erklärt. Fast alle Anomalien können und sollten frühzeitig erkannt werden, damit ein medizinisch indizierter Schwangerschaftsabbruch auf Wunsch der Eltern mit geringeren Komplikationen und weniger psychischen Belastungen durchgeführt werden kann.

Folie 16-18: Beschreiben Sie die derzeit verfügbaren genetischen Testmethoden, einschließlich Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und vergleichendes genomisches Hybridisierungs-Array (CGH).

Folie 19: Liste der früh und spät auftretenden strukturellen Chromosomenanomalien.

Folie 20: Besprechen Sie das Risiko von Fehlgeburten und Totgeburten.

Folie 21-23: Erörtern Sie die derzeit verfügbaren Screeningmethoden und Strategien für Trisomie 21 (Down-Syndrom). Heben Sie die Erkennungsrate und die falsch-positive Rate jeder Methode hervor.

Folie 24-30: Erklären Sie die verschiedenen invasiven Screening-Methoden, wie Amniozentese, Cordozentese und Chorionzottenbiopsie. Der bevorzugte Ansatz wäre der transabdominale Zugang, der im Gegensatz zum transzervikalen Zugang das Infektionsrisiko verringert. Diskutieren Sie die Indikationen dieser Methoden und deren zeitlichen Rahmen, zum Beispiel wird Amniozentese in der 16. Schwangerschaftswoche empfohlen. Besprechen Sie auch die Vor- und Nachteile jeder Methode.

Folie 31-42: Die folgenden Folien befassen sich mit der revolutionären Methode der Analyse freier fetaler DNA, die aus dem mütterlichen Blut gewonnen werden kann und eine hohe Nachweisrate in einem nicht-invasiven Screening ermöglicht.

Folie 32: Vergleichen Sie herkömmliche Tests und Ultraschall-Screenings mit NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) in Bezug auf Erkennungsrate sowie falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse.

Folie 33: Erklären Sie den NIPT-Screening-Zeitplan und das Protokoll.

Folie 34: Erwähnen Sie die Indikation für NIPT.

Folie 35: Wie von der National Society of Genetic Counselors empfohlen, ist NIPT eine zuverlässige Methode. Allerdings erfordern positive Testergebnisse weitere Untersuchungen.

Folie 36: NIPT ermöglicht eine genauere Erkennung von Mikrodeletion und Mikroduplikation.

Folie 37: Die Anwendung der Methode erfordert eine vorherige Beratung, bei der die Vorteile und Grenzen der Methode mit beiden Elternteilen besprochen werden sollten.

Folie 38-40: Die vom American College of Medical Genetics (ACMG) beschriebenen Einschränkungen von NIPT sollten ausführlich dargestellt werden.

Folie 41: Erklären Sie, was in der Nachtestberatung im Falle eines NIPT-Ergebnisses besprochen werden sollte.

Folie 42: Diskutieren Sie die Erkennungsrate und die falsch-positive Rate von NIPT bei den häufigsten numerischen Chromosomenanomalien.

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